Proprioception, SED et SDP

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Proprioception, SED et SDP dans Dys logo_Ehlers-Danlos_mini

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SED

Quel est ce nouvel acronyme vous demandez-vous ?

SED = Syndrome d’Ehlers Danlos

Pourquoi l’évoquer sur ce blog dont l’objet est maintenant le SDP (Syndrome de Dysfonctionnement Proprioceptif ou de Déficience Posturale) ?

Il y a quelques temps, j’ai été contactée par une personne qui est atteinte d’un SED, ainsi que ses enfants aussi diagnostiqués Dys.  Elle me demandait pourquoi je n’abordais pas le sujet du Syndrome d’Ehlers Danlos sur mon blog alors que, d’après elle, des spécialistes du SED estiment que 70% des enfants dyslexiques souffriraient en fait d’un SED. Je lui ai répondu que je n’avais jamais entendu parlé de ce syndrome et que je n’abordais sur mon blog que de ce dont était atteint mon fils car je connaissais le sujet.

J’avoue que cette correspondante a piqué ma curiosité. Dans une étude, le Dr Quercia avait rapporté que 100% des enfants dyslexiques qu’il avait examinés présentaient un dysfonctionnement proprioceptif, alors quelle pouvait être cette autre pathologie qui, d’après cette personne, était aussi responsable de troubles dys ?

Je suis donc allée explorer le site du Pr Hamonet  (grand spécialiste français de cette pathologie) et le très intéressant site du GERSED (Groupe d’ Etude et de Recherche sur le Syndrome d’Ehlers Danlos). Je reconnais avoir été assez troublée par ma visite sur ces sites tant j’avais l’impression d’y retrouver toutes les caractéristiques du SDP, que ce soit dans la liste des symptômes ou  dans l’importance de la prévalence de la pathologie dans les fratries étudiées (et aussi sûrement car j’y retrouvais une foule de petits maux familiaux). La symptomatologie du SED semblait juste plus riche, plus large et l’expression des symptômes beaucoup plus sévère que dans le SDP, pouvant aller jusqu’à obliger les personnes atteintes à vivre en fauteuil roulant.

En y regardant de plus près, je me suis dit que cette similitude n’avait finalement rien d’extraordinaire puisque le SED se manifeste entre autres par une dysproprioception sévère, comme l’explique le Pr Hamonet dans cet article  ou dans le compte rendu du 2° colloque international sur les traitements du SED :


« Une maladie diffuse de tous les organes » : Ehlers-Danlos par le professeur Claude Hamonet

Pour commencer, cette maladie doit son nom à deux chercheurs : l’un danois, Edvard Ehlers, l’autre français, Alexandre Danlos. Elle est d’origine génétique et héréditaire, autrement dit, « elle se transmet du parent à l’enfant et si l’un des deux parents l’a, tous les enfants l’auront », détaille Claude Hamonet. Il est difficile de la définir tant ses manifestations sont nombreuses, mais « si l’on cherche une définition générale, c’est une atteinte du tissu conjonctif, c’est-à-dire de l’armature de notre corps : le collagène. Lorsqu’on souffre du syndrome, les tissus sont moins solides, ils ont perdu leurs caractéristiques mécaniques : par exemple, lorsqu’on étire la peau, ils ne se remettent pas en place. C’est une maladie diffuse de tous les organes et un trouble de la proprioception

La proprioception est notre capacité à nous percevoir nous-même, à savoir si l’on a chaud, froid, si notre vessie est pleine ou si notre corps tient en équilibre. Mais chez les personnes atteintes, « il y a un désordre, une anarchie, poursuit le professeur Hamonet. Ces sensations sont déformées car les capteurs qui se trouvent dans les tissus envoient des informations faussées : perceptions trop fortes, trop faibles, absentes ou simplement différentes de chez les autres. » 

 

« Le Professeur Roland Jaussaud, de Nancy, a très largement, avec brio, montré le rôle du déficit proprioceptif dans le SED. Ce terme de proprioception concerne aussi bien sur le sens de la position, du mouvement, des contacts physiques (y compris thermiques), de son propre poids [...] que les sensations venant des organes internes (estomac, vessie) mais aussi les informations venant d’un environnement proche (auditives, visuelles, olfactives, vestibulaires pour positionner le corps par rapport aux trois plans de l’espace, ou encore linguo-bucco-dentaires qui jouent un rôle déterminant dans la posture de la tête et du corps tout entier). [...] Avec le SED, ce concept de proprioception, inventé par Sherrington, prend un sens concret, véritable sixième sens et donne une unicité au tableau clinique d’une maladie qui déroutait les médecins par son polymorphisme symptomatique. Mieux que cela, la mise en évidence d’un mécanisme proprioceptif trace une voie thérapeutique qui a déjà fait ses premières preuves. »

Le Pr R. Jaussaud, qui étudie le rôle de la proprioception dans le SED, fait même un lien direct entre SED et SDP  dans une de ses conférences :

« La sémiologie de la Déficience Posturale est exactement la même que celle du Syndrome d’Ehlers Danlos à savoir : Consécutif à une altération de l’équilibre tonique et postural liée à une atteinte du système de réception, de transmission et de traitement de l’information proprioceptive et visuelle. [...] Tous les SED ont un Syndrome de Déficience Posturale (SDP), il faut donc en rechercher un à chaque diagnostic. L’hyperlaxité en elle-même n’est pas une pathologie mais une qualité de tissu. Les personnes hyperlaxes qui souffrent ont un SDP couplé à leur hyperlaxité. [...] Le Syndrome de Déficience Posturale (commun à tous les patients Ehlers Danlos) est une altération de l’équilibre tonique et postural liée à une atteinte du système de réception, de transmission et de traitement de l’information proprioceptive et visuelle.

Ce que je trouve intéressant, c’est que les patients atteints d’un SED présentent des profils cognitifs hors norme, souvent un haut potentiel intellectuel auquel s’associent des troubles cognitifs (mémoire, attention, orientation), de l’hyperactivité ou des troubles autistiques (notamment un lien avec le syndrome d’Asperger). Au fait, ça ne vous rappelle pas la fameuse constellation des dys de Michel Habib ?

On peut lire dans une déclaration des médecins spécialistes du SED (Le SEDACTION), dans la description de la psychopathologie du SED ou dans celle des fonctions cognitives dans le SED :

« Certains points sont très importants et très mal connus : […]les troubles cognitifs (mémoire, attention,orientation) et certaines manifestations psychopathologiques dans lesquelles, le rôle des perturbations du sens proprioceptif, véritable sixième sens, est impliqué […] Informer largement l’Education nationale des besoins spécifiques des enfants avec une maladie d’Ehlers-Danlos en sachant qu’ils sont souvent « doués » ou «très doués » intellectuellement mais placés en situations de handicaps par des symptômes qui peuvent être combattus par une approche thérapeutique cohérente et intégrée avec l’activité scolaire. »

;;;

« Les problèmes proprioceptifs, cognitifs et moteurs parmi d’autres, favorisent des comportements autistiques et d’hyperactivité. Ces problématiques illustrent le besoin de former également les psychologues et psychiatres à la clinique du SED, afin d’améliorer la précision diagnostique et intégrer les professionnels de la santé mentale à la prise en charge pluridisciplinaire de ces patients. »

:::

« Les altérations sont très fréquentes et cohabitent avec une intelligence habituellement très vive, corroborée par les scores de QI impressionnants[...] Le sens de l’observation, la rigueur et la logique du raisonnement, la précision du langage, la précocité chez le petit enfant sont d’observation courante. A tel point que ces performances intellectuelles constituent un élément en faveur du diagnostic.

Ces capacités de l’intelligence peuvent être entravées par les difficultés cognitives venant gêner les apprentissages scolaires.

C’est le cas de la mémoire de travail avec un oubli à mesure qui oblige, par exemple, de relire la totalité d’un chapitre interrompu, quelques instants pour retrouver le cours du récit.

Les troubles de l’attention sont principalement induits par le foisonnement des idées qui favorise le passage du « coq à l’âne » avec abandon d’une idée pour une autre, ce qui rend les conversations avec l’entourage parfois déconcertantes.[...]

La concentration s’en ressent, surtout dans les périodes de fatigue importante.

L’orientation dans le temps et l’organisation (fonctions prospectives) est laborieuse et fait appel à des supports matériels écrits.

Le sens de l’orientation est habituellement décrit par les patients et leur entourage comme catastrophique.[...]

Sur le plan comportemental, ces particularité cognitives conduisent à un état très actif, voire hyperactif.

L’émotivité est accentuée, du moins dans ses expressions somatiques, [...]« 

***

En résumé, le SED c’est, entre autres, un important dysfonctionnement proprioceptif auquel s’associent des particularités et des troubles cognitifs (tiens donc ! ;) ). Mais le SED et le SDP sont-ils deux pathologies totalement  distinctes ? On pourrait le penser si on se réfère à certaines descriptions du SED qui en parlent comme d’ une maladie rare et qui exposent un tableau clinique présentant un handicap sévère. Cependant, les spécialistes du SED estiment aujourd’hui que c’est une pathologie fréquente, très largement sous diagnostiquée du fait de sa méconnaissance et pour laquelle il existerait de nombreuses formes frustres ou incomplètes. Dans ses dernières interventions, le Pr Hamonet estime à plus d’un million* le nombre de personnes atteintes du SED en France et considère le SED comme un problème de santé publique majeur (Ref : ici ou ) :

Un million. Ce serait le nombre de personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos en France, selon Claude Hamonet, spécialiste de la maladie depuis 18 ans. Un chiffre qui nous amène à penser qu’il ne s’agit pas vraiment d’une maladie rare. « Contrairement à ce qu’on entend, elle est même très fréquente, explique notre professeur. Le vrai problème, c’est de pouvoir l’identifier, car personne ne la connaît et la plupart des médecins n’y pensent même pas… » 

**

La prévalence du SDP  dans la population semble cependant beaucoup plus importante que celle du SED si on se réfère à cette étude du Dr Virlet qui a mis en évidence 13  SDP dans une population de 100 enfants tout venant ( SDP sans doute d’intensité variable), dont 11 avaient un trouble spécifique des apprentissages (alors qu’il n’y en avait aucun dans les enfants sans SDP).

Finalement, une quantité non négligeable de personnes diagnostiquées SDP est-elle en fait atteinte d’une forme frustre de  SED ? Le dysfonctionnement proprioceptif des autres patients SDP pourrait-il avoir différentes origines encore inconnues ? L’avenir et la recherche permettront sans doute de répondre à ces questions.

Il me semble évident que le rôle de la proprioception et les impacts d’une dysfonction de ce sens sont loin d’avoir livré tous leurs secrets, cette problématique demeure un vaste champ d’exploration pour la recherche. Celle-ci n’en est qu’à ses balbutiements et je gage que les années à venir nous permettront d’en comprendre toujours plus. Pour ma part,  je trouve ce sujet vraiment passionnant et vais continuer à partager sur ce blog mes découvertes le concernant. :)

*

***

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Note  : Photographie issue du site du GERSED

Note * : Le Pr Hamonet obtient ce chiffre en constatant que les rares généralistes formés au diagnostic du SED en détectent 5 à 10 dans leur patientèle et en l’extrapolant au nombre de médecins généralistes en France.

Pour aller plus loin  sur le SED :

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Interview du Pr Hamonet :

Image de prévisualisation YouTube

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Dr Michel Habib, dys et douance, recherches scientifiques

 *

Dr Michel Habib, dys et douance, recherches scientifiques dans Dys ob_f2101b_zebre-noir-et-blanc*

C’est les vacances, mon loulou est parti en voyage en Grèce avec son collège à la découverte d’Athènes et ses environs. Je vais donc profiter de cette petite pause pour partager avec vous cette interview très intéressante du DR Michel Habib sur l’ association, pas si rare et pourtant difficile à détecter,  de troubles DYS et du Haut Potentiel .

 

Dr Michel Habib, dys et douance, recherches scientifiques

 

Sur le même thème, vous pouvez lire :

Haut Potentiel et troubles DYS du Dr Archimbaud-Devillier Mélanie, sur le site de Pluradys.

EIP et DYSsur le site de Dysmoi.

Les dys à haut potentiel, Michel Habib,  sur le site Resodys

Précocité et dys, fil de discussion avec extrait du livre du Dr Habib : La dyslexie à livre ouvert.

Précocité Intellectuelle et dyspraxie

 

 




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Il y a quelques temps, j’ai été contactée par une personne qui est atteinte d’un SED, ainsi que ses enfants aussi diagnostiqués Dys.  Elle me demandait pourquoi je n’abordais pas le sujet du Syndrome d’Ehlers Danlos sur mon blog alors que, d’après elle, des spécialistes du SED estiment que 70% des enfants dyslexiques souffriraient en fait d’un SED. Je lui ai répondu que je n’avais jamais entendu parlé de ce syndrome et que je n’abordais sur mon blog que de ce dont était atteint mon fils car je connaissais le sujet.

J’avoue que cette correspondante a piqué ma curiosité. Dans une étude, le Dr Quercia avait rapporté que 100% des enfants dyslexiques qu’il avait examinés présentaient un dysfonctionnement proprioceptif, alors quelle pouvait être cette autre pathologie qui, d’après cette personne, était aussi responsable de troubles dys ?

Je suis donc allée explorer le site du Pr Hamonet  (grand spécialiste français de cette pathologie) et le très intéressant site du GERSED (Groupe d’ Etude et de Recherche sur le Syndrome d’Ehlers Danlos). Je reconnais avoir été assez troublée par ma visite sur ces sites tant j’avais l’impression d’y retrouver toutes les caractéristiques du SDP, que ce soit dans la liste des symptômes ou  dans l’importance de la prévalence de la pathologie dans les fratries étudiées (et aussi sûrement car j’y retrouvais une foule de petits maux familiaux). La symptomatologie du SED semblait juste plus riche, plus large et l’expression des symptômes beaucoup plus sévère que dans le SDP, pouvant aller jusqu’à obliger les personnes atteintes à vivre en fauteuil roulant.

En y regardant de plus près, je me suis dit que cette similitude n’avait finalement rien d’extraordinaire puisque le SED se manifeste entre autres par une dysproprioception sévère, comme l’explique le Pr Hamonet dans cet article  ou dans le compte rendu du 2° colloque international sur les traitements du SED :


« Une maladie diffuse de tous les organes » : Ehlers-Danlos par le professeur Claude Hamonet

Pour commencer, cette maladie doit son nom à deux chercheurs : l’un danois, Edvard Ehlers, l’autre français, Alexandre Danlos. Elle est d’origine génétique et héréditaire, autrement dit, « elle se transmet du parent à l’enfant et si l’un des deux parents l’a, tous les enfants l’auront », détaille Claude Hamonet. Il est difficile de la définir tant ses manifestations sont nombreuses, mais « si l’on cherche une définition générale, c’est une atteinte du tissu conjonctif, c’est-à-dire de l’armature de notre corps : le collagène. Lorsqu’on souffre du syndrome, les tissus sont moins solides, ils ont perdu leurs caractéristiques mécaniques : par exemple, lorsqu’on étire la peau, ils ne se remettent pas en place. C’est une maladie diffuse de tous les organes et un trouble de la proprioception

La proprioception est notre capacité à nous percevoir nous-même, à savoir si l’on a chaud, froid, si notre vessie est pleine ou si notre corps tient en équilibre. Mais chez les personnes atteintes, « il y a un désordre, une anarchie, poursuit le professeur Hamonet. Ces sensations sont déformées car les capteurs qui se trouvent dans les tissus envoient des informations faussées : perceptions trop fortes, trop faibles, absentes ou simplement différentes de chez les autres. » 

 

« Le Professeur Roland Jaussaud, de Nancy, a très largement, avec brio, montré le rôle du déficit proprioceptif dans le SED. Ce terme de proprioception concerne aussi bien sur le sens de la position, du mouvement, des contacts physiques (y compris thermiques), de son propre poids [...] que les sensations venant des organes internes (estomac, vessie) mais aussi les informations venant d’un environnement proche (auditives, visuelles, olfactives, vestibulaires pour positionner le corps par rapport aux trois plans de l’espace, ou encore linguo-bucco-dentaires qui jouent un rôle déterminant dans la posture de la tête et du corps tout entier). [...] Avec le SED, ce concept de proprioception, inventé par Sherrington, prend un sens concret, véritable sixième sens et donne une unicité au tableau clinique d’une maladie qui déroutait les médecins par son polymorphisme symptomatique. Mieux que cela, la mise en évidence d’un mécanisme proprioceptif trace une voie thérapeutique qui a déjà fait ses premières preuves. »

Le Pr R. Jaussaud, qui étudie le rôle de la proprioception dans le SED, fait même un lien direct entre SED et SDP  dans une de ses conférences :

« La sémiologie de la Déficience Posturale est exactement la même que celle du Syndrome d’Ehlers Danlos à savoir : Consécutif à une altération de l’équilibre tonique et postural liée à une atteinte du système de réception, de transmission et de traitement de l’information proprioceptive et visuelle. [...] Tous les SED ont un Syndrome de Déficience Posturale (SDP), il faut donc en rechercher un à chaque diagnostic. L’hyperlaxité en elle-même n’est pas une pathologie mais une qualité de tissu. Les personnes hyperlaxes qui souffrent ont un SDP couplé à leur hyperlaxité. [...] Le Syndrome de Déficience Posturale (commun à tous les patients Ehlers Danlos) est une altération de l’équilibre tonique et postural liée à une atteinte du système de réception, de transmission et de traitement de l’information proprioceptive et visuelle.

Ce que je trouve intéressant, c’est que les patients atteints d’un SED présentent des profils cognitifs hors norme, souvent un haut potentiel intellectuel auquel s’associent des troubles cognitifs (mémoire, attention, orientation), de l’hyperactivité ou des troubles autistiques (notamment un lien avec le syndrome d’Asperger). Au fait, ça ne vous rappelle pas la fameuse constellation des dys de Michel Habib ?

On peut lire dans une déclaration des médecins spécialistes du SED (Le SEDACTION), dans la description de la psychopathologie du SED ou dans celle des fonctions cognitives dans le SED :

« Certains points sont très importants et très mal connus : […]les troubles cognitifs (mémoire, attention,orientation) et certaines manifestations psychopathologiques dans lesquelles, le rôle des perturbations du sens proprioceptif, véritable sixième sens, est impliqué […] Informer largement l’Education nationale des besoins spécifiques des enfants avec une maladie d’Ehlers-Danlos en sachant qu’ils sont souvent « doués » ou «très doués » intellectuellement mais placés en situations de handicaps par des symptômes qui peuvent être combattus par une approche thérapeutique cohérente et intégrée avec l’activité scolaire. »

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« Les problèmes proprioceptifs, cognitifs et moteurs parmi d’autres, favorisent des comportements autistiques et d’hyperactivité. Ces problématiques illustrent le besoin de former également les psychologues et psychiatres à la clinique du SED, afin d’améliorer la précision diagnostique et intégrer les professionnels de la santé mentale à la prise en charge pluridisciplinaire de ces patients. »

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« Les altérations sont très fréquentes et cohabitent avec une intelligence habituellement très vive, corroborée par les scores de QI impressionnants[...] Le sens de l’observation, la rigueur et la logique du raisonnement, la précision du langage, la précocité chez le petit enfant sont d’observation courante. A tel point que ces performances intellectuelles constituent un élément en faveur du diagnostic.

Ces capacités de l’intelligence peuvent être entravées par les difficultés cognitives venant gêner les apprentissages scolaires.

C’est le cas de la mémoire de travail avec un oubli à mesure qui oblige, par exemple, de relire la totalité d’un chapitre interrompu, quelques instants pour retrouver le cours du récit.

Les troubles de l’attention sont principalement induits par le foisonnement des idées qui favorise le passage du « coq à l’âne » avec abandon d’une idée pour une autre, ce qui rend les conversations avec l’entourage parfois déconcertantes.[...]

La concentration s’en ressent, surtout dans les périodes de fatigue importante.

L’orientation dans le temps et l’organisation (fonctions prospectives) est laborieuse et fait appel à des supports matériels écrits.

Le sens de l’orientation est habituellement décrit par les patients et leur entourage comme catastrophique.[...]

Sur le plan comportemental, ces particularité cognitives conduisent à un état très actif, voire hyperactif.

L’émotivité est accentuée, du moins dans ses expressions somatiques, [...]« 

***

En résumé, le SED c’est, entre autres, un important dysfonctionnement proprioceptif auquel s’associent des particularités et des troubles cognitifs (tiens donc ! ;) ). Mais le SED et le SDP sont-ils deux pathologies totalement  distinctes ? On pourrait le penser si on se réfère à certaines descriptions du SED qui en parlent comme d’ une maladie rare et qui exposent un tableau clinique présentant un handicap sévère. Cependant, les spécialistes du SED estiment aujourd’hui que c’est une pathologie fréquente, très largement sous diagnostiquée du fait de sa méconnaissance et pour laquelle il existerait de nombreuses formes frustres ou incomplètes. Dans ses dernières interventions, le Pr Hamonet estime à plus d’un million* le nombre de personnes atteintes du SED en France et considère le SED comme un problème de santé publique majeur (Ref : ici ou ) :

Un million. Ce serait le nombre de personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos en France, selon Claude Hamonet, spécialiste de la maladie depuis 18 ans. Un chiffre qui nous amène à penser qu’il ne s’agit pas vraiment d’une maladie rare. « Contrairement à ce qu’on entend, elle est même très fréquente, explique notre professeur. Le vrai problème, c’est de pouvoir l’identifier, car personne ne la connaît et la plupart des médecins n’y pensent même pas… » 

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La prévalence du SDP  dans la population semble cependant beaucoup plus importante que celle du SED si on se réfère à cette étude du Dr Virlet qui a mis en évidence 13  SDP dans une population de 100 enfants tout venant ( SDP sans doute d’intensité variable), dont 11 avaient un trouble spécifique des apprentissages (alors qu’il n’y en avait aucun dans les enfants sans SDP).

Finalement, une quantité non négligeable de personnes diagnostiquées SDP est-elle en fait atteinte d’une forme frustre de  SED ? Le dysfonctionnement proprioceptif des autres patients SDP pourrait-il avoir différentes origines encore inconnues ? L’avenir et la recherche permettront sans doute de répondre à ces questions.

Il me semble évident que le rôle de la proprioception et les impacts d’une dysfonction de ce sens sont loin d’avoir livré tous leurs secrets, cette problématique demeure un vaste champ d’exploration pour la recherche. Celle-ci n’en est qu’à ses balbutiements et je gage que les années à venir nous permettront d’en comprendre toujours plus. Pour ma part,  je trouve ce sujet vraiment passionnant et vais continuer à partager sur ce blog mes découvertes le concernant. :)

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Note  : Photographie issue du site du GERSED

Note * : Le Pr Hamonet obtient ce chiffre en constatant que les rares généralistes formés au diagnostic du SED en détectent 5 à 10 dans leur patientèle et en l’extrapolant au nombre de médecins généralistes en France.

Pour aller plus loin  sur le SED :

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Sur le même thème, vous pouvez lire :

Haut Potentiel et troubles DYS du Dr Archimbaud-Devillier Mélanie, sur le site de Pluradys.

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